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Oliver Sacks é um neurologista com grande habilidade para narrar distúrbios neurológicos complexos, de forma que o leitor acaba por ser completamente absorvido pelas incríveis histórias de vida dos seus pacientes.

O último conto do livro é sobre uma autista, doutorada em ciência animal e professora da Colorado State University. Apesar das adversidades, ela tornou-se uma importante autoridade mundial na sua área de actuação profissional. A linguagem técnica era muito mais acessível que a linguagem social, o que permitiu que ela se adaptasse à ciência, tornando-a o seu refúgio. Toda a sua vida, ela sentia-se como um "antropólogo em Marte".

Sacks já publicou outros livros como O homem que confundiu uma mulher com um chapéu (1986) e Despertando (1974), adaptado ao cinema em 1990 com a actuação de Robert De Niro e Robin Williams.

trecho do conto "Um Antropólogo em Marte":

"Que a disposição para o autismo seja biológica é algo que não está mais em questão, nem as provas cada vez maiores de que ele seja, em alguns casos, genético. Geneticamente, o autismo é heterogéneo - por vezes dominante, por outras recessivo. É mais comum nos homens. A forma genética pode ser associada, no indivíduo ou na família afectada, a outros distúrbios genéticos como dislexia, distúrbios de deficit de atenção, distúrbio obsessivo-compulsivo ou síndrome de Tourette. Mas o autismo também pode ser adquirido, o que foi percebido pela primeira vez nos anos 60, com a epidemia da rubéola, quando um grande número de bebés acabaram desenvolvendo-o. Ainda não se sabe se as chamadas formas regressivas do autismo - por vezes com perdas abruptas da linguagem e comportamento social em crianças entre os dois e quatro anos que anteriormente vinham se desenvolvendo de uma forma relativamente normal são causadas geneticamente ou pelo meio. (...)

E, no entanto, os pais de uma criança autista que vêem o seu filho retroceder, ficando distante, inacessível, sem reacções, podem continuar inclinados a assumir a culpa. Podem ver-se lutando para se relacionar e amar uma criança que, aparentemente, não lhes corresponde. Podem fazer esforços sobre-humanos para alcançar, agarrar uma criança que vive num mundo inimaginável e alheio; e ainda assim todos os seus esforços podem parecer vãos"

Adaptado de http://www.comciencia.br/resenhas/epilepsia/sacks.htm

“My name is Khan” conta a história de um jovem chamado Khan com o síndrome de Asperger que nasce em Bombaim e vai viver para os Estados Unidos, onde casa com uma mãe solteira também de origem indiana. Após o 11 de Setembro, o casal entra em crise e separa-se. Khan começa então uma longa jornada através do país onde vive para reconquistar a mulher que ama e provar que o facto de ser muçulmano, não significa que é terrorista...

Daí que muitos morram ainda no útero materno ou muito cedo na infância. Muito poucos sobrevivem e isto por terem um cromossoma X a mais. Estes têm a mesma probabilidade das raparigas de chegarem à idade adulta . Esta mutação genética é, quase sempre, espontânea, ocorrendo no momento da concepção. Há casos, porém, em que é herdada, mas são residuais. A esmagadora maioria das vezes a mutação genética é fruto do acaso, no encontro entre o óvulo e o espermatozóide.

Rara mas grave

É casual e rara, já que se estima que a proporção de doentes seja de um por cada 10 mil ou 20 mil bebés. Apesar de rara, é uma doença grave com repercussões muito acentuadas ao nível do desenvolvimento, quer físico, quer cognitivo.

Desenvolve-se, normalmente, em quatro fases. Na primeira, entre os seis e os 18 meses, os sinais são ainda muito subtis e passam facilmente despercebidos. São características desta fase a falta de interesse pelos brinquedos e a dificuldade em manterem contacto visual, bem como atrasos motores, com reflexos no gatinhar e sentar.

A partir do primeiro ano de vida e até ao quarto decorre a segunda fase da doença, com as crianças a perderem gradualmente a capacidade de falar e de usar as mãos adequadamente. Surgem então os movimentos repetitivos e sem objectivo, como apertar as mãos ou bater palmas. Podem registar-se problemas com a respiração, sendo ainda comum que gritem ou chorem sem qualquer motivo. Iniciar movimentos torna-se difícil e, a pouco e pouco, vai-se notando o atraso no crescimento da cabeça.

A terceira fase é mais abrangente, podendo começar entre os dois e os dez anos e prolongar-se por muitos mais, às vezes até o resto da vida. Os problemas com a mobilidade mantêm-se, mas os de comportamento tendem a melhorar: as crianças choram menos, são menos irritáveis e podem registar-se melhorias na comunicação não verbal e no grau de atenção de atenção.

Já a última fase é marcada por uma mobilidade claramente reduzida, com fraqueza muscular e escoliose. As capacidades de compreensão e comunicação não pioram e os movimentos repetitivos das mãos tendem mesmo a diminuir. Muitos doentes vivem até aos 40 ou 50 anos, mas dependentes.

A síndrome de Rett não tem cura. Mas é importante detectá-la o mais cedo possível, dadas as complicações envolvidas. Assim, há que estar atento a sinais como a falta de contacto visual e o desinteresse pelas brincadeiras habituais nos primeiros meses de vida. O tratamento envolve uma combinação de medicamentos, fisioterapia e terapia da fala e apoio nutricional.

Os medicamentos não curam a doença, mas ajudam a controlar alguns dos sintomas, como a rigidez muscular, as convulsões, os problemas cardíacos e a obstipação. Quanto à fisioterapia, contribui para estimular o equilíbrio e a flexibilidade e desenvolver as capacidades motoras, quer na mobilidade, quer no uso e coordenação das mãos. O apoio nutricional é fundamental para fomentar um crescimento, o mais normal possível: é que estas crianças têm dificuldade em mastigar e engolir, pelo que podem não se alimentar correctamente.

Aliás, são geralmente mais pequenas e mais magras do que as demais da mesma faixa etária.

Descobri esta síndrome por acaso enquanto pesquisa coisas sobre autismo. Trata-se de uma síndrome rara muito parecida com o autismo, mas que afecta quase exclusivamente raparigas. decidi por aqui um artigo que encontrei no sapo.

Não há nada num recém-nascido que permita identificar a síndrome de Rett, uma doença grave, mas rara que afecta o modo como o cérebro se desenvolve. Nos primeiros meses, os bebés desenvolvem-se como os demais, mas chega um momento em que o desenvolvimento se torna mais lento, chegando ao ponto de perderem competências já adquiridas. Assim, pode acontecer que deixem de falar quando já usavam algumas palavras. Ou que deixem de ser capazes de andar correctamente quando já o faziam. Ou ainda que percam a capacidade de usar as mãos para agarrar objectos, por exemplo, passando a fazer movimentos repetitivos estereotipados, típicos da síndrome de Rett.

Este momento acontece, com frequência, antes de completarem ano e meio, mas pode ocorrer mais cedo, com apenas alguns meses de vida, ou só próximo do terceiro aniversário. Comum a todas estas crianças é, no entanto, o facto de o desenvolvimento parar. E são afectadas capacidades como as motoras, o equilíbrio e a coordenação, a linguagem e comunicação, a respiração, a deglutinação. São frequentes as convulsões. A aprendizagem é igualmente afectada, tal como todas as funções cerebrais. As crianças com síndrome de Rett tendem a ter comportamentos compulsivos, nomeadamente torcendo as mãos e balançando o corpo. Sofrem, com frequência, de distúrbios do sono e, a nível físico, distinguem-se por possuírem uma cabeça desproporcional face ao corpo – mais pequena – e curvatura da coluna vertebral (escoliose).

O papel do cromossoma X

Esta é uma síndrome muito semelhante ao autismo, mas que é quase exclusiva do sexo feminino. É que se trata de uma doença genética ligada ao cromossoma X. O que acontece é uma mutação no gene MECP2, envolvido na produção de uma proteína necessária ao normal desenvolvimento do cérebro. Ora este gene localiza-se no cromossoma X, um dos dois que determina o género.

É-se do sexo feminino porque se recebe dois destes cromossomas, um de cada progenitor, sendo-se do sexo masculino quando se recebe apenas um X e um Y. Assim sendo, as raparigas têm dois cromossomas X em cada célula, mas só um está activo em cada célula. As células têm capacidade para inactivar um dos dois cromossomas, dado que só um funciona, e, quantas mais células inactivarem o X defeituoso, menos graves serão os sintomas da síndrome. Pelo contrário, se uma percentagem grande de células inactivaram o X normal, os sintomas são mais graves e de aparecimento mais precoce. Com os rapazes, tudo se passa de outra forma. Em cada célula eles possuem apenas um cromossoma X, que não pode, por isso, ser inactivado. Significa isto que, quando a mutação que causa a síndrome de Rett acontece, eles não estão protegidos.

Retirado de: http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/action/2/cnt_id/3066/